مرات السُماكة دي ما بتكون بسبب مشي حافي ولا جزمة ضيقة ولا مرض مكتسب، مرات بتكون "مكتوبة في الجينات" من قبل ما الطفل يتولد.
بعض الأمراض الوراثية النادرة بتضرب المنظومة الهندسية للجلد البتكلمنا عنها في أول بوست؛ يعني بيحصل خلل أو طفرة جينية في بروتينات الكيراتين أو مسامير الربط (الديزموزومات)، فالجلد بيفقد بوصلتو وببدأ يبني طبقات قاسية جداً من الطفولة المبكرة وبتستمر مع المريض باقي عمرو.
الأنواع الوراثية دي كتيرة ومختلفة في شدتها، في أنواع ممكن نعتبرها بسيطة ومقدور عليها، زي نوع مشهور بنسميه (EPPK) بيظهر من شهور الرضاعة الأولى كطبقة صفراء قاسية مالية الكف والقدم لكنها محترمة حدودها وما بتتعداها.
وفي نوع غريب شوية اسمو (Nagashima)، بتلقى جلد المريض عادي، لكن أول ما يغسل يدينو أو يبلهم بموية، الجلد طوالي ببدأ يبيض ويلين ويبقى زي السفنجة، وفي المقابل، في أنواع شرسة جداً زي مرض (Mal de Meleda)، السُماكة فيهو ما بتحترم أي حدود، بتزحف وتلتف حولين الأصابع زي الخاتم أو القفاز، وممكن مع الوقت تضغط على الأوعية الدموية وتعمل بتر تلقائي للأصابع.
لكن النجم الأبرز والأكثر إيلاماً في المجموعة دي هو مرض اسمو (Pachyonychia Congenita) أو اختصاراً (PC). المرض ده بيجي بـ "ثالوث" مميز: سُماكة شديدة جداً في الأظافر، بقع بيضاء في الفم مرات بتتلخبط مع الفطريات، وسُماكة في باطن القدم متركزة في نقاط الضغط بتسبب ألم خيالي ومُعيق للحركة.
حوالي 97% من المرضى ديل لما يفوتوا عمر 10 سنوات بيوصفوا الألم ده بعبارة واحدة: "كأننا بنمشي على قزاز مكسور". الألم ده ما بستجيب للمسكنات العادية، وبيخلي أطفال وشباب في مقتبل العمر يضطروا يستخدموا عكازات أو كراسي متحركة عشان يتجنبوا الدوس على كرعينهم.
الموضوع مرات بيكون أخطر من مجرد جلد وألم، لأنو الجينات دي مرات بتكون مربوطة بأعضاء تانية جوا الجسم، يعني مثلاً، لو شفنا طفل عندو سُماكة في كفينو وقدمينو، وشعرو خشن ومجعد بصورة غير طبيعية، ده ممكن يكون مؤشر لمتلازمة (Naxos/Carvajal) اللي بتعمل تضخم وضعف في عضلة القلب وممكن تسبب موت مفاجئ في سن المراهقة، وهنا فحص القلب الفوري بيكون مسألة حياة أو موت.
وفي متلازمة تانية اسمها (Tylosis) بتربط بين السُماكة دي وخطر الإصابة بسرطان المريء بنسبة 95%، فالمريض بيحتاج منظار دوري إلزامي، وحتى الأسنان ما بتسلم، في متلازمة (Papillon-Lefèvre) السُماكة بتجي معاها التهابات لثة حادة بتخلي الطفل يفقد كل أسنانو اللبنية والدائمة بدري جداً.
الحالات الزي دي بتحتاج تقييم دقيق من طبيب جلدية متخصص، ومرات بتحتاج فحص جيني عشان نحمي المريض من مضاعفات خطيرة.
في البوست الجاي والأخير من سلسلتنا، حنختم بالدليل العملي، وحنعرف كيف بنعالج ونتعامل مع كل أنواع السُماكة دي، من أول كريمات اليوريا، لحدي التدخلات الجراحية المتقدمة.